Untersuchungen zur genetischen Tiergesundheit und Farbgenetik beim Lipizzaner und Noriker mit Fokus auf Melanom, Vitiligo und Roan

Erkrankungen der Haut, wie die Melanomatose oder Vitiligo, wurden beim Lipizzaner mehrfach untersucht und bislang wurde der Allelstatus am STX17 Gen, welches sich für die Schimmelfarbe beim Pferd verantwortlich zeigt, für die Ausprägung dieser Erkrankungen verantwortlich gemacht. Der Genotyp am Schimmel-Locus ist besonders bei Pferderassen mit hoher Melanom Prävalenz bedeutsam, die bei reinerbigen Schimmeln signifikant höher ist. Ebenfalls gehäuft tritt bei homozygoten Lipizzaner Schimmeln Vitiligo auf, eine mit dem Alter fortschreitende Depigmentierung der Haut, die vor allem im Kopf und Anal- und Geschlechtsbereich zu sehen ist. Die zugrundeliegende genetische Ursache konnte noch nicht identifiziert werden. Da beim Schimmel vor allem gutartige Tumore vorherrschen, geht man davon aus, bzw. zeigen genomweite Signaturstudien, dass mehrere Suppressor Gene an der Erkrankung beteiligt sind (Grilz-Seger et al. 2019). Aus diesem Grund wurde in diesem Projekt erstmals versucht den genetischen Hintergrund beider Hauterkrankungen mittels Genomweiten Assoziationsstudien zu klären bzw. auf putative Kandidaten Regionen oder Gene einzugrenzen.
Der genetische Hintergrund der beim Noriker gezüchteten Fellfarben (Braun, Fuchs, Rappe, Mohrenkopf, Schecke, Tiger) ist bis auf Ausnahme der Mohrenkopf Färbung (engl. blue roan) bekannt. Marklund et al. haben 1999 gezeigt, dass der roan Faktor auf dem equinen Chromosom 3 in die Nähe der KIT Region lokalisiert ist. Es ist aber bislang noch nicht gelungen, die kausale Mutation für diese für den Noriker typische Fellfärbung zu finden. Im Rahmen des BMNT Projektes FARBGen I Nr. 101332 konnte von der Antragstellerin MMag. Gertrud Grilz-Seger ein mit der Mohrenkopffarbe beim Noriker assoziierter SNP auf Chromosom 3 identifiziert werden (Grilz-Seger et al., 2019). In weiterer Folge gelang die Verifizierung dieses mit der Mohrenkopffarbe assoziierten SNP beim Noriker. Mit den in einer weiterführenden Studie gefunden roan spezifischen Haplotypen im KIT Gen (Grilz-Seger et al., 2020) steht eine umfassende Datenlage zu Verfügung, die zur Vertiefung des genetischen Hintergrunds bzw. dem Auffinden der kausalen Mutation/en führen könnte. Aus diesem Grund wurden weitere Proben von Norikern, Shetlandponies, Slowenischen Kaltblütern, Posavina, Quarter Horse, Welsh Pony und Islandpferden gesammelt und deren Assoziation mit den bekannten KIT Varianten (Grilz-Seger et al., 2020) und der KIT Variante von Maklund et al. (1999) überprüft.