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pssm2: Diagnose und Prävention des PSSM-Erbfehlerkomplexes in der Zucht österreichischer Noriker und Haflinger - Teil 2
Projektleitung
Johann Sölkner
Forschungseinrichtung
Universität für Bodenkultur Wien, Institut für Nutztierwissenschaften
Projektnummer
101109Projektlaufzeit
-
Finanzierungspartner
Bundesministerium für Land- und Forstwirtschaft, Umwelt und Wasserwirtschaft| Amt der Burgenländischen Landesregierung| Amt der Kärntner Landesregierung| Amt der Oberösterreichischen Landesregierung| Amt der Salzburger Landesregierung| Amt der Steiermärkischen Landesregierung| Amt der Tiroler Landesregierung| Amt der Vorarlberger Landesregierung| Bundesministerium für Nachhaltigkeit und Tourismus
Allgemeine Projektinformationen
Abstract (deutsch)
Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM) ist ein muskulärer Defekt beim Pferd, der sich u.a. im Kreuzschlag äußern kann. Eine Mutation des Gens GYS1 ist hier involviert, jedoch zeigen auch Tiere ohne diese Mutation PSSM-Symptome. Im DAPHNE-Projekt BMLFUW-LE.1.3.2/0091-PR/8/2014 wurden Frequenzen der GYS1-Mutation beim Noriker und Haflinger ermittelt und der genetische Hintergrund mit Hilfe von Sequenzierung und Hochdurchsatz-Marker-Genotypisierung untersucht.
Im vorliegenden Projekt wird mit Hilfe von Elektromyogrammen (EMG) nicht invasiv die Muskelaktivität einer großen Zahl von Trägern und Nicht-Trägern der mutierten Variante GYS1 Gens in Ruhe, Schritt und Trab erhoben und es wird untersucht, ob das EMG-Signal als Biomarker für PSSM-Anfälligkeit dienen kann. Besondere Berücksichtigung finden auch Tiere, welche bereits PSSM-Symptome zeigten, unabhängig vom GYS1-Genotyp. Solche Tiere weren auch genotypisiert.
Für die Zuchtplanung wird die genetische Struktur der Noriker- und Haflinger-Populationen mit genomischen Markern untersucht und die Inzucht-Situation geklärt. Das kann mit dichten genomischen Markern besser gemacht werden als mit Pedigree-Information. Familien-Strukturen und die durch Farbschläge induzierten Strukturen werden im Detail untersucht, um festzustellen, wie kritisch eine radikale Zuchtstrategie des Ausschlusses von Trägern der GYS1-Mutation aus der Zucht ist. Für die Rasse Noriker existiert eine Routine-Zuchtwertschätzung für Exterieur- und Leistungsmerkmale. Hier werden Unterschiede zwischen Trägern und Nicht-Trägern untersucht, um den Einfluss von GYS1-Träger Vermeidungsstrategien auf den Zuchtfortschritt in diesen Merkmale zu ermitteln.
Im Rahmen eines großen Seminars mit Zuchtverantwortlichen wird die weitere Vorgangsweise mit den Zuchtorganisationen diskutiert und von diesen beschlossen.
Im vorliegenden Projekt wird mit Hilfe von Elektromyogrammen (EMG) nicht invasiv die Muskelaktivität einer großen Zahl von Trägern und Nicht-Trägern der mutierten Variante GYS1 Gens in Ruhe, Schritt und Trab erhoben und es wird untersucht, ob das EMG-Signal als Biomarker für PSSM-Anfälligkeit dienen kann. Besondere Berücksichtigung finden auch Tiere, welche bereits PSSM-Symptome zeigten, unabhängig vom GYS1-Genotyp. Solche Tiere weren auch genotypisiert.
Für die Zuchtplanung wird die genetische Struktur der Noriker- und Haflinger-Populationen mit genomischen Markern untersucht und die Inzucht-Situation geklärt. Das kann mit dichten genomischen Markern besser gemacht werden als mit Pedigree-Information. Familien-Strukturen und die durch Farbschläge induzierten Strukturen werden im Detail untersucht, um festzustellen, wie kritisch eine radikale Zuchtstrategie des Ausschlusses von Trägern der GYS1-Mutation aus der Zucht ist. Für die Rasse Noriker existiert eine Routine-Zuchtwertschätzung für Exterieur- und Leistungsmerkmale. Hier werden Unterschiede zwischen Trägern und Nicht-Trägern untersucht, um den Einfluss von GYS1-Träger Vermeidungsstrategien auf den Zuchtfortschritt in diesen Merkmale zu ermitteln.
Im Rahmen eines großen Seminars mit Zuchtverantwortlichen wird die weitere Vorgangsweise mit den Zuchtorganisationen diskutiert und von diesen beschlossen.
Schlagwörter (deutsch)
PSSM Noriker Pferd Erbfehler Diagnose Zuchtplanung
Titel (englisch)
Diagnosis and prevention of the PSSM hereditary defect complex in the Austiran Noriker and Haflinger horse populations
Abstract (englisch)
Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM) is a muscular defect in horses. While a deleterious mutation of the GYS1 gene is considered a main determining factor, animals with wild type GYS1 genotype may also be PSSM affected. A current, already implemented project is evaluating allele frequencies of the GYS1 mutation and aims to provide more insight the genetic background of the disease.
This project will provide phenotypes of muscular activity for a large number of Noriker and Haflinger horses, applying electromyography (EMG) on muscles along the back and on the neck of horses. EMG will be recorded in the states of rest, walk and trot. We will investigate whether EMG can serve as a biomarker for the liability to PSSM. Horses with a proven record of PSSM will be our reference.
Analyses related to the design of breeding programs of the Noriker and Haflinger breeds will be performed, applying different levels of restriction of GYS1 mutation carriers for breeding. The Noriker breed is considered endangered and features rare coat color variants. Therefore, a strict avoidance of carriers may not be advisable and alternative scenarios will be worked out. For Noriker, genetic evaluation for conformation and performance traits will be done with and without the effect of GYS1-genotypes. This will provide information about the effect of avoiding GYS1 mutation carriers.
A big seminar with Noriker and Haflinger breeders will be held, presenting different strategies of genetic disease containment and breeding associations will make decisions for their respective strategies.
This project will provide phenotypes of muscular activity for a large number of Noriker and Haflinger horses, applying electromyography (EMG) on muscles along the back and on the neck of horses. EMG will be recorded in the states of rest, walk and trot. We will investigate whether EMG can serve as a biomarker for the liability to PSSM. Horses with a proven record of PSSM will be our reference.
Analyses related to the design of breeding programs of the Noriker and Haflinger breeds will be performed, applying different levels of restriction of GYS1 mutation carriers for breeding. The Noriker breed is considered endangered and features rare coat color variants. Therefore, a strict avoidance of carriers may not be advisable and alternative scenarios will be worked out. For Noriker, genetic evaluation for conformation and performance traits will be done with and without the effect of GYS1-genotypes. This will provide information about the effect of avoiding GYS1 mutation carriers.
A big seminar with Noriker and Haflinger breeders will be held, presenting different strategies of genetic disease containment and breeding associations will make decisions for their respective strategies.
Projektziele
Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM) ist ein muskulärer Defekt beim Pferd, der sich u.a. im Kreuzschlag äußern kann. Eine Mutation des Gens GYS1 ist hier involviert, jedoch zeigen auch Tiere ohne diese Mutation PSSM-Symptome. In einem aktuell laufenden Projekt werden Frequenzen der GYS1-Mutation beim Noriker und Haflinger ermittelt und der genetische Hintergrund mit Hilfe von Sequenzierung und Hochdurchsatz-Marker-Genotypisierung untersucht.
Im vorliegenden Projekt wird mit Hilfe von oberflächliche Elektromyogrammen (EMG) nicht invasiv die Muskelaktivität einer großen Zahl von Trägern und Nicht-Trägern der mutierten Variante GYS1 Gens in Ruhe, Schritt und Trab erhoben und es wird untersucht, ob das EMG-Signal als Biomarker für PSSM-Anfälligkeit dienen kann. Besondere Berücksichtigung finden Tiere, welche bereits PSSM-Symptome zeigten, unabhängig vom GYS1-Genotyp.
Für die Zuchtplanung wird die genetische Struktur der Noriker- und Haflinger-Populationen mit genomischen Markern untersucht und die Inzucht-Situation geklärt. Das kann mit dichten genomischen Markern besser gemacht werden als mit Pedigree-Information. Familien-Strukturen und die durch Farbschläge induzierten Strukturen werden im Detail untersucht, um festzustellen, wie kritisch eine radikale Zuchtstrategie des Ausschlusses von Trägern der GYS1-Mutation aus der Zucht ist. Für die Rasse Noriker existiert eine Routine-Zuchtwertschätzung für Exterieur- und Leistungs-Merkmale. Hier werden Unterschiede zwischen Trägern und Nicht-Trägern untersucht, um den Einfluss von GYS1-Träger Vermeidungsstrategien auf den Zuchtfortschritt in diesen Merkmale zu ermitteln.
Im Rahmen eines großen Seminars mit Zuchtverantwortlichen wird die weitere Vorgangsweise mit den Zuchtorganisationen diskutiert und von diesen beschlossen.
Im vorliegenden Projekt wird mit Hilfe von oberflächliche Elektromyogrammen (EMG) nicht invasiv die Muskelaktivität einer großen Zahl von Trägern und Nicht-Trägern der mutierten Variante GYS1 Gens in Ruhe, Schritt und Trab erhoben und es wird untersucht, ob das EMG-Signal als Biomarker für PSSM-Anfälligkeit dienen kann. Besondere Berücksichtigung finden Tiere, welche bereits PSSM-Symptome zeigten, unabhängig vom GYS1-Genotyp.
Für die Zuchtplanung wird die genetische Struktur der Noriker- und Haflinger-Populationen mit genomischen Markern untersucht und die Inzucht-Situation geklärt. Das kann mit dichten genomischen Markern besser gemacht werden als mit Pedigree-Information. Familien-Strukturen und die durch Farbschläge induzierten Strukturen werden im Detail untersucht, um festzustellen, wie kritisch eine radikale Zuchtstrategie des Ausschlusses von Trägern der GYS1-Mutation aus der Zucht ist. Für die Rasse Noriker existiert eine Routine-Zuchtwertschätzung für Exterieur- und Leistungs-Merkmale. Hier werden Unterschiede zwischen Trägern und Nicht-Trägern untersucht, um den Einfluss von GYS1-Träger Vermeidungsstrategien auf den Zuchtfortschritt in diesen Merkmale zu ermitteln.
Im Rahmen eines großen Seminars mit Zuchtverantwortlichen wird die weitere Vorgangsweise mit den Zuchtorganisationen diskutiert und von diesen beschlossen.
Praxisrelevanz
Die österreichische Tierzucht und ihre Organisationen gehen proaktiv um mit der Erkennung, Veröffentlichung und Bekämpfung von genetischen Defekten in ihren Populationen. Dieses Projekt, das von Züchtern angeregt wurde, ist ein Bekenntnis dazu.
Berichte
Kurzfassung
Die vorliegende Studie befasste sich mit der Prüfung der Validität der Messung der Muskelaktivität durch Oberflächen-Elektromyographie (sEMG) als Biomarker für die Anfälligkeit für die vor allem durch eine Mutation in einem Gen namens GYS1 verursachte Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM), einer Muskelanomalie. Zudem wurde untersucht, wie heritabel die über sEMG ermittelten Muster der Muskelaktivität beim Pferd sind und ob es außer GYS1 Gene gibt, welche diese beeinflussen. Weil dafür eine Reihe von Pferden (81) mit Hochdurchsatz-Markern (SNP) genotypisiert wurden, wurde auch die Inzucht-Situation beim Noriker-Pferd mit genomischen Indikatoren untersucht. Schließlich wurden Zuchtplanungsrechnungen durchgeführt, um die Auswirkungen alternativer Merzungs-Strategien der GYS1-Mutation untersucht.
Die Ergebnisse zeigten, dass die Messung der Muskelaktivität mittels sEMG nicht als Biomarker für den GYS1-Status dienen kann. Muskelaktivität ist offensichtlich von vielen Genen reguliert, einige davon wurden in der Genomanalyse als Kandidaten für weitere Untersuchungen erkannt. Die Heritabilität der Muskelaktivität ist moderat. Untersuchungen zur Inzuchtsituation mit genomischen Markern zeigten, dass die Züchter Inzucht systematisch vermeiden, basierend auf den vielfach vorhandenen Fünf-Generationen-Pedigrees. Der Effekt der GYS1 Mutation auf Merkmale, für welche es beim Noriker-Pferd Zuchtwertschätzungen gibt, wurde untersucht. Es waren keine signifikanten Effekte des PSSM Status auf die Zuchtwerte der Leistungsveranlagung zu beobachten. Hinsichtlich des Exterieurs hatte der PSSM Status allerdings einen signifikanten Effekt auf mehrere Zuchtwerte. Homozygote Träger der GYS1-Mutation zeigten vorteilhafte Zuchtwerte, allerdings waren die Effekte nicht sehr stark.
Berechnungen zu Auswirkungen verschiedener Strategien der Minderung der Frequenz der PSSM verursachenden GYS1-Mutation führten zu folgenden Empfehlungen: Ein völliger Ausschluss homozygoter Träger der GYS1 Mutation beider Geschlechter sollte auf jeden Fall erfolgen. Hinsichtlich der männlichen heterozygoten Trägertiere könnte im Einzelfall unter Berücksichtigung der jeweiligen Linie bzw. der Inzuchtsituation entschieden und Ausnahmen gemacht werden. In diesem Fall sind aber Risikoanpaarungen nach Möglichkeit zu vermeiden. In der Diskussion mit Zuchtverantwortlichen wurden diese Empfehlungen angenommen du waren großteils schon zuver aufgrund der Ergebnisse des PSSM1 Projekts umgesetzt.