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Diagnose und Prävention des PSSM-Erbfehlerkomplexes in der Zucht österreichischer Noriker und Haflinger - Teil 2
Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM) ist ein muskulärer Defekt beim Pferd, der sich u.a. im Kreuzschlag äußern kann. Eine Mutation des Gens GYS1 ist hier involviert, jedoch zeigen auch Tiere ohne diese Mutation PSSM-Symptome. Im DaFNE-Projekt BMLFUW-LE.1.3.2/0091-PR/8/2014 wurden Frequenzen der GYS1-Mutation beim Noriker und Haflinger ermittelt und der genetische Hintergrund mit Hilfe von Sequenzierung und Hochdurchsatz-Marker-Genotypisierung untersucht.
Im vorliegenden Projekt wird mit Hilfe von Elektromyogrammen (EMG) nicht invasiv die Muskelaktivität einer großen Zahl von Trägern und Nicht-Trägern der mutierten Variante GYS1 Gens in Ruhe, Schritt und Trab erhoben und es wird untersucht, ob das EMG-Signal als Biomarker für PSSM-Anfälligkeit dienen kann. Besondere Berücksichtigung finden auch Tiere, welche bereits PSSM-Symptome zeigten, unabhängig vom GYS1-Genotyp. Solche Tiere weren auch genotypisiert.
Für die Zuchtplanung wird die genetische Struktur der Noriker- und Haflinger-Populationen mit genomischen Markern untersucht und die Inzucht-Situation geklärt. Das kann mit dichten genomischen Markern besser gemacht werden als mit Pedigree-Information. Familien-Strukturen und die durch Farbschläge induzierten Strukturen werden im Detail untersucht, um festzustellen, wie kritisch eine radikale Zuchtstrategie des Ausschlusses von Trägern der GYS1-Mutation aus der Zucht ist. Für die Rasse Noriker existiert eine Routine-Zuchtwertschätzung für Exterieur- und Leistungsmerkmale. Hier werden Unterschiede zwischen Trägern und Nicht-Trägern untersucht, um den Einfluss von GYS1-Träger Vermeidungsstrategien auf den Zuchtfortschritt in diesen Merkmale zu ermitteln.
Im Rahmen eines großen Seminars mit Zuchtverantwortlichen wird die weitere Vorgangsweise mit den Zuchtorganisationen diskutiert und von diesen beschlossen.
zum Projekt
Im vorliegenden Projekt wird mit Hilfe von Elektromyogrammen (EMG) nicht invasiv die Muskelaktivität einer großen Zahl von Trägern und Nicht-Trägern der mutierten Variante GYS1 Gens in Ruhe, Schritt und Trab erhoben und es wird untersucht, ob das EMG-Signal als Biomarker für PSSM-Anfälligkeit dienen kann. Besondere Berücksichtigung finden auch Tiere, welche bereits PSSM-Symptome zeigten, unabhängig vom GYS1-Genotyp. Solche Tiere weren auch genotypisiert.
Für die Zuchtplanung wird die genetische Struktur der Noriker- und Haflinger-Populationen mit genomischen Markern untersucht und die Inzucht-Situation geklärt. Das kann mit dichten genomischen Markern besser gemacht werden als mit Pedigree-Information. Familien-Strukturen und die durch Farbschläge induzierten Strukturen werden im Detail untersucht, um festzustellen, wie kritisch eine radikale Zuchtstrategie des Ausschlusses von Trägern der GYS1-Mutation aus der Zucht ist. Für die Rasse Noriker existiert eine Routine-Zuchtwertschätzung für Exterieur- und Leistungsmerkmale. Hier werden Unterschiede zwischen Trägern und Nicht-Trägern untersucht, um den Einfluss von GYS1-Träger Vermeidungsstrategien auf den Zuchtfortschritt in diesen Merkmale zu ermitteln.
Im Rahmen eines großen Seminars mit Zuchtverantwortlichen wird die weitere Vorgangsweise mit den Zuchtorganisationen diskutiert und von diesen beschlossen.